过去几年中,受益于生物学、电子技术和人类遗传学领域空前的发展,科学家开发出了一系列新设备,用以保护和改善人类健康。先进的医疗技术和复杂的数据分析手段,正在打破这些领域的传统局限,从医院和实验室走进人们的日常生活。
接下来的几篇短文,简要介绍了几项最有前景的新技术,涵盖个人化基因测序、人工视力、癌症、植入式健康监测仪、精神病等领域。这些技术并不是每一个都能成功,但总体来说,它们表明新技术不仅在疾病治疗,而且在疾病预防上都将扮演更重要的角色。
个性化医疗
25年前,当人类基因组计划刚启动时,人们认为这项解读“人体构成说明书”的工程,要数百台测序仪、耗资30亿美元和15年的时间才能完成。2003年,第一套人类基因组序列的测序工作顺利完成,但这项重大科学成果还只是一套粗略的草图,其中还有巨大的空白需要填补。
时间飞逝,2012年1月,美国拉斯维加斯消费电子产品展,在琳琅满目的赌博机和平板电视之中,最吸引人眼球的是一款基因测序仪,这台白色的电器跟打印机大小相仿。它能在几小时之内,以1000美元的价格完成一个人的全基因组测序。随着这样的平价基因测序仪走向市场,行业观察家们预测,对普通人进行综合遗传检测的时代已经来临。
然而,人们没有意识到,目前不论是通过医生,还是在网上购买的全基因组测序结果都没有实际的医学价值。主要问题是,这项技术发展得太快,研究人员对测序结果的解读能力没有跟上。例如,每个人的基因测序结果都必须与大量的其他人的测序结果进行比较,这样医生才能知道哪些是重要的疾病指标,哪些则可以忽视。另外,许多疾病是由一些罕见突变造成的,而科学家还没有鉴别出这些突变。到目前为止,受益于全基因测序的那一小部分病人,大多具有罕见而明显的基因突变。这对于我们其他人有什么样的意义呢?我们拭目以待。